科学家最新研究认为，人类基因组中个体差异大于原先设想，并公布了一个新的人类基因组图谱。
基因学家在约６年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，并认为人类基因９９．９％相同，但一个国际科学家小组在最新出版的《自然》杂志上报告说，他们在研究中发现，人类基因只有９９．５％相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大１０倍，这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。
这一国际科学家小组由全球著名人类基因定序及解码基因研究机构——英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修·赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬·谢勒共同领导。
研究小组研究了ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）片段的复制和“拷贝数突变”（又称ＤＮＡ的缺失）在人类基因组中是如何分布的，并对比了２７０名欧洲、非洲和亚洲人的基因组片段，结果发现“拷贝数突变”发生在近１５００个区域，约占全部人类基因的１２％。研究人员据此绘制出新的图谱。
“拷贝数突变”被认为与有些人易患阿尔茨海默氏症、肾病和艾滋病等有关。新图谱将有助于科学家分辨基因的变化，从新的角度研究基因与其他疾病的关联性，这将对医疗诊断、新药开发以及对人类进化的认识有着深远的影响。此间媒体认为，科学家们的新成果是人类基因组图谱绘制中的又一个里程碑。
